Epidermolysis bullosa (EB) ass den Numm fir eng Grupp vu schmerzhafte genetesche Hautbedéngungen, déi d'Haut ganz fragil verursaachen a räissen oder Bléiser bei de geringsten Touch.Den Numm kënnt vun 'epiderm' - déi baussenzeg Hautschicht,'lysis'- den Zerfall vun Zellen an'bullosa' - Blasen.
Et ginn vill verschidden Zorte vu EB, all ënner véier Haaptarten klasséiert, rangéiert vun de mëllsten, an deenen nëmmen d'Hänn a Féiss betraff sinn, bis zu de schwéiersten, wat e zerstéierende Effekt op all Deel vum Kierper kann hunn, wat liewenslaang Behënnerung a Péng verursaacht. A schwéiere Fäll kann EB leider fatal sinn.
EB ass net ustiechend a kann net duerch Kontakt weiderginn.
Eis Animatioun illustréiert wéi d'Liewen ka sinn fir Leit déi mat EB liewen, awer deelt och d'Méiglechkeet déi existéiert fir d'Liewensqualitéit radikal ze verbesseren duerch d'Repurposing vun Drogen.
Inhalt:
Wéi kréien d'Leit EB?
EB gëtt duerch e defekte Gen (Genmutatioun) ierflecher, dat heescht datt d'Haut net matenee bannen kann, sou datt all Trauma oder Reibung schmerzhafte Bléiser verursaache kann, wat zu oppene Wonnen a Narben féieren. Et kann och intern Linnen an Organer Afloss.
All Persoun huet zwee Exemplare vun all Gen - eng vun all Elterendeel. All Gen besteet aus DNA, déi d'Instruktioune enthält fir wesentlech Proteine ze maachen, vun deenen e puer d'Schichten vun eiser Haut matenee binden. Genmutatiounen (fehlerhafte Genen) si permanent Ännerungen an der DNA Sequenz. Am EB bedeit de falsche Gen datt de betroffene Gebitt dat essentielle Protein feelt, verantwortlech fir d'Haut zesummen ze binden, sou datt se liicht ausernee briechen.
EB ka sinn dominant oder recessiv, jee no ob een oder béid Genen an engem Paar defekt sinn.
Déi defekt Gen (en) a fehlend Protein kënnen op verschiddene Schichten an der Haut optrieden, wat ass wat Typ EB.
Verschidden Zorte vun EB
Et gi momentan vill verschidden Ënnertypen vun EB, mat multiple Genen bekannt fir dës Ënnertypen ze ënnersträichen. Dës Ënnertypen falen am Moment ënner véier Haapt EB Zorte identifizéiert no der Plaz vum defekte Gen a fehlend Protein an de verschiddene Hautschichten.
Klickt hei ënnen fir d'Symptomer an d'Charakteristike vun all Typ ze verstoen.
EB Simplex (EBS)
Déi heefegst an normalerweis mild-schwéier Form vun EB, woubäi de fehlend Protein an Zerbriechlechkeet an der ieweschter Schicht vun der Haut geschitt - d'Epidermis. 70% vun alle EB Fäll sinn EB Simplex.
Kann mild oder schwéier sinn (dominant oder rezessiv). Dat fehlend Protein an Zerbriechlechkeet geschitt ënner der Kellermembran an der iwwerflächlecher Dermis. 25% vun alle EB Fäll sinn dystrophesch EB.
Junctional EB (JEB)
Eng selten moderéiert-schwéier Form vun EB, woubäi de fehlend Protein an Zerbriechlechkeet mat der Struktur geschitt, déi d'Epidermis an d'Dermisschichten zesummen hält - d'Kellermembran. 5% vun alle EB Fäll sinn Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Genannt sou wéinst dem defekte Gen verantwortlech fir d'Informatioun déi néideg ass fir de Protein Kindlin1 ze produzéieren. Dës Zort EB ass ganz rar, awer Zerbriechlechkeet kann op verschidde Niveauen vun der Haut optrieden.
Back to erop
Symptomer vun EB
Symptomer kënne variéiert sinn a kënne mild bis schwéier sinn ofhängeg vun der Aart vun der EB. Allgemeng Symptomer sinn:
- de geringsten Touch kann schmerzhafte Rëss a Blasen vun der Haut verursaachen
- d'Heelung vun de Blasen kann Péng verursaachen, schwéieren Jucken a Narben
- a mëllen Formen vun EB, Bléiser kënnen haaptsächlech op den Hänn a Féiss optrieden, wat Problemer mam Fouss an aner alldeeglech Aktivitéiten verursaachen
- verbreet Blasen a méi schwéiere Fäll kënnen d'Haut vulnérabel fir Infektiounen maachen an extensiv Narben kënnen optrieden
- a schwéiere Fäll kënnen d'Bléiser iwwerall am Kierper a souguer op intern Organer optrieden. Et kann och e méi héicht Risiko fir Hautkriibs entwéckelen
- D'Haaptrei Erausfuerderung Leit mat EB Gesiicht all Dag ass d' Péng an Jucken dat geschitt als Resultat vun der Bléiser.
Wéi gëtt EB diagnostizéiert?
Laboratoire Diagnos ass essentiell fir de defekt Gen z'identifizéieren an ze lokaliséieren, wat d'Art vun EB bestëmmen. Hautprobe Analyse kann am Ufank gemaach ginn an ass dacks den éischte Schrëtt mat Neigebuerene Puppelcher. Prenatal Tester sinn och méiglech.
Neo-natal Teams, Hausdokteren, Dermatologen oder d'EB Spezialist Gesondheetsteams kënne berode wéi eng Diagnosmethod am individuellen Ëmstänn am meeschte gëeegent ass. Dir kënnt méi op der liesen verschidde Methode vun Diagnos hei.
Wann Dir oder e Familljemember viru kuerzem mat EB diagnostizéiert goufen, kënne mir hëllefen Iech déi Ënnerstëtzung ze kréien déi Dir braucht, w.e.g kontaktéiert eis Community Support Team.
Dominant a Rezessiv erkläert
EB kann als dominant ierflecher ginn (nëmmen eng Kopie vum Gen ass falsch) oder rezessiv (béid Kopie vum Gen si fehlerhaft).
- In dominant EB, eng eenzeg Kopie vum Gen ass vun engem Elterendeel ierflecher, dat heescht déi aner Kopie vum selwechte Gen vun deem aneren Elterendeel ass normal. Den Elterendeel, deen de Gen dréit, ass normalerweis vun der Bedingung selwer beaflosst an et ass eng 50% Chance fir et un d'Kanner weiderzeginn. Dominant EB Typen sinn normalerweis méi mild wéi rezessiv Aarte.
- Rezessiv EB ass wou zwee Exemplare vum selwechte Gen ierflecher sinn - eng vun all Elterendeel. D'Chancen fir rezessiv EB z'entwéckelen ass 25%. D'Gebuert vun engem Kand mat der recessiver Form ass normalerweis total onerwaart, well béid Eltere kënnen den EB Gen droen ouni den Zoustand selwer ze weisen. Recessive EB ass normalerweis méi schwéier.
- EB kann och duerch eng spontan Mutatioun entstoen - weder Elterendeel dréit EB mee d'Gen mutéiert spontan entweder an de Spermien oder am Ee virun der Konzeptioun.
- Selten kann eng schwéier Form vun EB als Resultat vun der Autoimmunerkrankung "erkréien" ginn, wou de Kierper Antikörper entwéckelt fir seng eegen Tissueproteinen z'attackéieren.
Back to erop
Wéi gëtt EB behandelt?
Et gëtt de Moment keng bekannte Kur fir EB, awer et gi Behandlungen, déi zielen fir e puer vun de schwaache Symptomer ze hëllefen. Bei DEBRA UK ass eis Aarbecht fokusséiert op d'Fuerschung ze finanzéieren fir nei Behandlungen an eng Kur ze fannen, wéi och Ënnerstëtzung fir Leit déi mat EB liewen fir hir Liewensqualitéit duerch eng verbessert Gesondheetsversuergung ze verbesseren, Zougang zu Informatioun an Ofhuelungsfleeg. Fannt méi iwwer Behandlungsoptioune sinn, wéi mir d'EB Gemeinschaft ënnerstëtzen an der Fuerschungsprojeten déi mir finanzéieren.
Wéi ass et mat EB ze liewen?
Wann Dir EB hutt, si vill Saache limitéiert. Dir musst iwwer all Saach denken, déi Dir maacht. Aner Kanner mussen dat net maachen.
Fazeel, liewen mat DEB
Héiert vun eise Memberen iwwer wat EB fir si bedeit a wéi se déi vill Erausfuerderunge iwwerwannen déi EB ka bréngen.
Wat soll ech maachen wann ech mengen ech hunn EB?
Wann Dir de Verdacht hutt datt Dir iergendeng Form vun EB hutt, kënnt Dir Äre lokalen GP besichen, wa se och mengen datt Dir eng Form vun EB hutt, da referen se Iech op ee vun de
EB Spezialist Zentren. D'klinesch Team am EB-Zentrum wäert Är Hautkonditioun diagnostizéieren an da arrangéieren se (mat Ärer Zoustëmmung) fir genetesch Tester fir ze bestätegen ob Dir iergendeng Form vun EB hutt. Wann EB bestätegt ass, schafft d'EB klinesch Team mat Iech fir e Gesondheetsplang ze bestëmmen. Dir wäert och fäheg sinn Ënnerstëtzung vun der
DEBRA EB Gemeinschaft Support Team.
Ressourcen
Zréck op d'Spëtzt vun der Säit